中新網四川新聞3月12日電 (王鵬 茍鵬)記者12日從成都市婦女兒童中心醫院獲悉，一位13歲的法布雷病患兒近日在該醫院接受了酶替代治療。這也是國家醫保新政——國談罕見病特效藥“雙通道”管理機制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治療。

　　對癥用藥“不對癥” 最終確診罕見病

　　“本次接受治療的小患者是因為‘生長遲緩’來到醫院就診的，在此之前他已經在其他醫院對癥用藥。”成都市婦女兒童中心醫院兒童遺傳內分泌科主任程昕然說，經過醫生的仔細查體，發現患兒存在特殊面容，詢問病史后，除偶發腿痛，無其他特殊癥狀。

　　程昕然介紹，鑒于患兒屬于特殊的“矮小癥”，需警惕以生長遲緩為臨床表型的遺傳性疾病，因此讓患兒停用藥物，住院查找病因，最終確診為法布雷病。

　　據了解，法布雷病是一種罕見的X連鎖遺傳性溶酶體貯積癥，發病率約為十萬分之一，2018年列入中國首批罕見病目錄。由于該病罕見、臨床表現多樣、癥狀無特異性、臨床醫生認識不足等原因，患者常被誤診為矮小癥、慢性腎炎、血管炎、周圍神經病、心肌病而輾轉多家醫院求治，從首發癥狀出現到確診平均約延遲15年。如無特效治療，患者多因腎功能衰竭、心力衰竭、心律失常或因中樞神經系統受累而偏癱致殘或致命。該病還可導致很多危及生命的并發癥，如腦卒中、肥厚型心肌病等。

　　特效藥“雙通道”落地 為患兒送上“及時雨”

　　據悉，目前法布雷病最有效的方法是酶替代治療。2020年該病特效藥進入中國，但年治療費用高達百萬元，患者難以承受。2022年1月1日起，新版國家醫保目錄正式執行，7款罕見病藥物經歷“靈魂砍價”進入國家醫保談判目錄，其中就包含治療法布雷病的特效藥物阿加糖酶α注射用濃溶液。

　　“‘雙通道’落地后，我們立即啟動了臨時采購程序，醫學裝備部也為患兒開設特殊精密輸液器外購審批通道，經過多學科討論，我們為這次酶替代治療建立了預案。”程昕然告訴記者，該患兒3月10日在兒童遺傳及內分泌科接受了首次酶替代治療，首次輸注很順利，今后將每半月進行一次輸注治療。

　　據了解，通過國談醫保新政后，法布雷病患者年治療費用從66萬元降低至13萬元，且經過醫保報銷，做到年治療費用自付1萬余元，極大減輕了家庭經濟負擔。(完)