新生命降臨的喜悅只持續(xù)了三個月，成都的梁女士一家人就陷入了哀愁。兒子今年4月出生，8月前后的診斷表明其患有脊肌萎縮癥(SMA)。資料顯示，SMA疾病的發(fā)病率為1：5000-10000，85%的患者兩歲內(nèi)多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可存活至成年。

　　近日，這種病因為一張“4天55萬”的醫(yī)院收費票據(jù)引發(fā)關(guān)注。9月初，一張西安交通大學(xué)附屬第二醫(yī)院的住院收費票據(jù)在網(wǎng)上傳播，內(nèi)容顯示一名患兒在4天里就診花費了553639.2元，其中西藥費達到55萬多元。事后，家長解釋，孩子得的是脊髓性肌萎縮癥(SMA)，用的是諾西那生鈉治療。

　　梁女士也了解到，諾西那生鈉可以治療SMA。但是，“價格有的說一針70多萬，也有說50多萬的”，而在第一年，就要注射6針，“我們一度感覺絕望。”不過，梁女士一家最終得知，諾西那生鈉注射液進入了“成都市罕見病用藥保障藥品范圍”，有基金會還可以申請相應(yīng)的援助。第一針，梁女士一家花了5.9萬余元。

　　近日，梁女士的兒子因肺炎住進了ICU，梁女士一家人也在網(wǎng)上發(fā)起了眾籌……

　　遭遇不幸 兒子3個多月被確診“SMA”

　　今年4月15日，家住成都龍泉驛區(qū)的梁女士誕下一子。之后，她的朋友圈充滿著初為人母的喜悅。然而，這樣的喜悅在3個多月后暫停了。

　　梁女士告訴記者，兒子出生后他們推出門玩，“小區(qū)里差不多時間出生的孩子，都會揮舞手臂，擺動腿腳，但是我們家孩子不怎么動。”

　　7月中旬，他們?nèi)ニ拇ㄊ�婦幼保健院檢查，外周血檢測報告出來后，“醫(yī)生說，很可能就是SMA。”更明確的結(jié)果，則是約一個月后的基因檢測報告。

　　什么是SMA？四川省婦幼保健院的外周血脊肌萎縮癥檢測知情同意書上這樣寫道：脊肌萎縮癥(SMA )是一種常染色體隱性遺傳病，發(fā)病率為1：5000-10000，攜帶率約為1/40-1/50。主要表現(xiàn)為軀干、四肢的肌無力、肌張力低、進行性肌萎縮，85%的患者兩歲內(nèi)多死于呼吸肌麻痹、肺部感染，發(fā)病較晚者可存活至成年……

　　看到希望

　　藥品納入保障 一針降至6萬元

　　梁女士說，在等待基因檢測結(jié)果的時候，他們上網(wǎng)查詢發(fā)現(xiàn)，治療SMA的特效藥叫諾西那生鈉，“有說一針70多萬元的，有說55萬元的，第一年就要打6針。”

　　不過確診后，醫(yī)生的話給了他們信心。“從醫(yī)生那里，我們得知，諾西那生鈉注射液進入了‘成都市罕見病用藥保障藥品范圍’。這樣的話，一針我們只需要花6萬元。”另一方面，他們也得知，有基金會對患者家庭進行針劑的援助。

　　據(jù)了解，今年3月，成都市醫(yī)療保障局發(fā)布《關(guān)于印發(fā)<成都市罕見病用藥保障藥品范圍及認定標準>的通知》，記者注意到，該《標準》中就包括了“諾西那生鈉注射液”。

　　8月18日前后，梁女士家買了第一針諾西那生鈉注射液，“商家說有優(yōu)惠，還返了我們400多元。”因為是鞘內(nèi)注射，一家人等9月1日到四川大學(xué)華西第二醫(yī)院進行注射。

　　“我們當(dāng)時感覺充滿了希望，家里老人擔(dān)心，我們還開導(dǎo)他們。”梁女士說。

　　再遇波折

　　兒子住進ICU 病情反復(fù)

　　然而，8月28日，梁女士的兒子因為嗆奶被送到醫(yī)院救治。第二天因肺炎癥狀被送往華西第二醫(yī)院。就在一家人辦理住院手續(xù)時，孩子再出狀況，“臉色發(fā)白，眉宇、嘴唇發(fā)青。”現(xiàn)場醫(yī)生開展了急救，大約1個小時后，孩子被推進ICU重癥監(jiān)護室。

　　“醫(yī)生說，孩子的病程發(fā)展太快了。”梁女士告訴記者，因為SMA，孩子難以吞咽，也咳不出來，呼吸困難。

　　9月7日，梁女士和家人接到通知，孩子可以出ICU了。想到第二天就可以見到孩子，梁女士有些期待，晚上11點半，她翻出兒子的照片，發(fā)了一條朋友圈：我的寶貝，你睡了嗎？

　　8日中午，梁女士一家在普通病房見到了孩子。“瘦了。”梁女士說，兒子身上接著各種儀器管線，望著她笑，發(fā)出“咿咿呀呀”的聲音。梁女士雖然很難過，但也充滿期待：等孩子情況好轉(zhuǎn)，就可以注射諾西那生鈉了。

　　但很快，孩子又出現(xiàn)了狀況，“血氧數(shù)據(jù)在變，呼吸、心跳很快。”當(dāng)天中午12點左右，孩子再次被送入ICU病房。

　　在醫(yī)院7日出具的臨時診斷證明上寫著：“1.重癥肺炎 2.呼吸衰竭 3.脊髓型肌萎縮癥I型 4.肝功能異常”。

　　開啟眾籌

　　目標50萬 已籌到15萬

　　從開始治療到現(xiàn)在，梁女士一家已經(jīng)花費11萬元左右，“在ICU病房，3000多元一天，買注射針劑花了6萬元，還有之前的各種檢查費用……”

　　孩子住院期間，梁女士注意到了西安交大第二附屬醫(yī)院因一張“4天55萬元”的收費票據(jù)被關(guān)注的事件，事件中的孩子也身患SMA，“我在網(wǎng)上看到新聞的時候，對這個費用一點也不奇怪。”

　　目前，由于經(jīng)濟上逐漸捉襟見肘，梁女士一家在眾籌平臺上發(fā)起了籌款。“房子是今年才住進來的，不動產(chǎn)權(quán)證還沒有拿到。即使要賣，也無法應(yīng)急。”考慮到孩子在ICU的費用，以及即使從ICU病房出來，居家也需要咳痰機、吸氧機、血氧儀等儀器，他們在眾籌平臺上發(fā)起的眾籌目標為50萬元。

　　記者看到，截至9月9日17時，梁女士一家已籌集到15萬余元。

　　梁女士感嘆，“我們很不幸，但我們也很幸運。”眼下，他們一家人期盼孩子從ICU病房出來，“身體狀況好了之后，他就能注射諾西那生鈉了。”她表示，自己和丈夫還年輕，“以后需要的治療費用，我們還能掙。”

　　成都商報－紅星新聞記者 彭亮