中新網(wǎng)四川新聞1月21日電 作為一種累及多器官系統(tǒng)的復(fù)雜罕見(jiàn)病，Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病患兒在診斷、治療和隨訪等多階段都需要接受許多檢查和治療操作。
為了更好地服務(wù)神經(jīng)纖維瘤病患兒，近日，成都市婦女兒童中心醫(yī)院攜手全國(guó)規(guī)模最大的神經(jīng)纖維瘤病病友組織——深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心舉行2025年首個(gè)大型罕見(jiàn)病公益活動(dòng)——“醫(yī)路守護(hù)·共創(chuàng)無(wú)纖”神經(jīng)纖維瘤病醫(yī)患交流會(huì)。來(lái)自該院9個(gè)學(xué)科的專家團(tuán)隊(duì)，通過(guò)專家講座、多學(xué)科義診等形式為患兒及其家庭免費(fèi)服務(wù)，力求讓更多“罕見(jiàn)病”患者被“看見(jiàn)”。
活動(dòng)上，四川首個(gè)兒童Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病MDT門診——成都市婦女兒童中心醫(yī)院神經(jīng)纖維瘤病MDT團(tuán)隊(duì)的核心專家成員帶來(lái)了多場(chǎng)干貨滿滿的疾病相關(guān)科普講座。
“神經(jīng)纖維瘤病雖然罕見(jiàn)，但愛(ài)從不罕見(jiàn)，”成都市婦女兒童中心醫(yī)院副院長(zhǎng)楊霄在專家講座中，向到場(chǎng)的患兒家庭和志愿者介紹了成婦兒對(duì)于神經(jīng)纖維瘤病的診療體系。
2024年，成婦兒建立起了四川省首個(gè)兒童罕見(jiàn)病診療中心，并抓住神經(jīng)纖維瘤病2023年進(jìn)入了第二批《罕見(jiàn)病目錄》，相關(guān)藥物于2024年進(jìn)入醫(yī)保目錄，實(shí)現(xiàn)了治療、政策支持層面的“三級(jí)跳”的機(jī)會(huì)，于去年初啟動(dòng)了四川首個(gè)兒童Ⅰ型神經(jīng)纖維瘤病MDT門診，匯聚多學(xué)科的精英力量，為患兒一站式解決診斷與治療的問(wèn)題。
楊霄表示，未來(lái)醫(yī)院還將持續(xù)加大對(duì)神經(jīng)纖維瘤病等罕見(jiàn)病的投入，不斷提升診療水平，并定期組織患者教育活動(dòng)和康復(fù)指導(dǎo)，為患兒家庭提供全方位、個(gè)性化的健康管理服務(wù)。同時(shí)，也將在醫(yī)院慈善辦公室提供公益救助服務(wù)的基礎(chǔ)上，進(jìn)一步加強(qiáng)與社會(huì)公益組織的合作，盡力提供更多的醫(yī)療幫助，讓患兒家庭能夠更加安心地接受治療。
在當(dāng)日義診環(huán)節(jié)，來(lái)自兒童神經(jīng)內(nèi)科、神經(jīng)外科、兒童遺傳與內(nèi)分泌代謝科、放射影像科、康復(fù)科、皮膚科、骨科、眼科、藥學(xué)部及護(hù)理等多學(xué)科的專家團(tuán)隊(duì)共接診了31名神經(jīng)纖維瘤病患兒，是成婦兒神經(jīng)纖維瘤病MDT團(tuán)隊(duì)自成立以來(lái)，一次性服務(wù)患兒最多的門診。
平時(shí)在�？凭驮\時(shí)，要去七八個(gè)科室、跑十來(lái)趟醫(yī)院的患兒，這一次義診專家將他們的診療流程“安排”得明明白白，幫助21名患兒制定了完善檢查、進(jìn)一步評(píng)估的診療方案，其中6名患兒當(dāng)場(chǎng)經(jīng)綠色通道入院，進(jìn)行進(jìn)一步檢查。
“孩子出現(xiàn)咖啡牛奶斑等癥狀已經(jīng)大半年了，反復(fù)跑醫(yī)院也沒(méi)完全查明白，這次還是第一次看病這么順利，一次問(wèn)到了這么多專家的意見(jiàn)�！币晃换純杭议L(zhǎng)感激地說(shuō)。
這次義診，深圳市泡泡家園神經(jīng)纖維瘤病關(guān)愛(ài)中心(以下簡(jiǎn)稱“泡泡家園”)的愛(ài)心志愿者團(tuán)隊(duì)也專程從深圳來(lái)到成都，趕赴2025年與患者的首場(chǎng)遇見(jiàn)。
泡泡家園主任王芳本身就是一位神經(jīng)纖維瘤病患者，一直以來(lái)，她都以自己抗擊疾病的歷程感染、鼓舞著病友及其家庭，并傳播科學(xué)的神經(jīng)纖維瘤診療知識(shí)。
她表示，盡管神經(jīng)纖維瘤病是一個(gè)終身性疾病，目前無(wú)法治愈，但早診早治，特別是在兒童生長(zhǎng)發(fā)育期積極干預(yù)仍然是非常重要的，可以給患兒更好、更正常的一生。
“這種病會(huì)在人體多系統(tǒng)表現(xiàn)出癥狀，很多都是嚴(yán)重且致命的�！蓖醴寂e例，僅僅在骨科上，神經(jīng)纖維瘤病就會(huì)合并脊柱側(cè)彎和脛骨假關(guān)節(jié)兩種表現(xiàn)，前者如果患兒沒(méi)能早期發(fā)現(xiàn)，錯(cuò)過(guò)了進(jìn)行系統(tǒng)矯正的時(shí)機(jī)，到成年后就可能會(huì)致殘甚至危及生命；而后者會(huì)引起患兒不明原因骨折，并且這樣的骨傷按普通骨科處理很難愈合，造成患兒終身傷殘和痛苦。“但若能及時(shí)明確診斷，找到病根，正確干預(yù)和用藥，那么患兒是有可能相對(duì)安全和正常地長(zhǎng)大，家庭負(fù)擔(dān)也更小。”
此外，神經(jīng)纖維瘤病患者并發(fā)惡性腫瘤的幾率也比普通人群更大，雖然已經(jīng)有了針對(duì)性藥物，但用藥效果也存在個(gè)體差異，患者治療康復(fù)的路仍很漫長(zhǎng)。“專家們帶來(lái)的健康講座、義診這些活動(dòng)，除了臨床上的幫助之外，對(duì)患者群體更是一個(gè)心靈的安慰，讓我們感覺(jué)被看到、被照顧，”王芳表示。(完)
