中新網四川新聞3月2日電 (王歡)今年2月29日是“世界罕見病日”，為了更好地服務罕見病患兒家庭、傳播罕見病知識，促進社會對這個特殊群體的了解和關愛，成都市婦女兒童中心醫院從2月26日起，開展了一系列“成婦兒罕見病服務周”主題活動，通過科普文章、專家直播、義診等形式，力求讓更多罕見病被“看見”。

　　3月2日上午，作為“罕見病服務周”規模最大、也是最后的收官活動，來自成婦兒15個主要學科的專家集結，組成了全院迄今為止規模最大的兒童罕見病MDT出診團隊，共同為患兒開展義診。

　　跨越兩代的病魔

　　多學科專家齊“把脈”

　　“小朋友，這里按著疼嗎？乖，這個關節朝這個方向扭一下可以嗎？”在為這次罕見病MDT義診專門附設的檢查室里，成都市婦女兒童中心醫院神經內科主任胡文廣、神經外科醫生王智、骨科主任任翔正在共同為6歲的患兒玲玲進行查體，評估她的生長發育狀況。

　　玲玲的外觀目前還算正常，但身上被衣物覆蓋之下的多處皮膚已經出現咖啡牛奶斑，這是神經纖維瘤的早期重要癥狀之一。

　　玲玲的爸爸、媽媽和幾名親戚也一同趕來了義診現場。玲玲媽媽是一名已確診的神經纖維瘤患者，但因為確診較晚再加上家庭經濟困難的原因，一直未能接受規范治療。當她被輪椅推著走進義診診室時，在場專家都立即注意到了她臉上已多處出現的巨大纖維瘤，以及嚴重的脊柱側彎等典型癥狀。

　　神經纖維瘤是遺傳疾病，盡管病情嚴重，但玲玲媽媽還是堅持陪女兒一起來見MDT的專家們，為女兒的診斷做參考。“孩子需要盡快開始接受規范治療，如果能在出現更嚴重的并發癥之前用藥，并定期監測病情發展和生長發育狀況，她的未來狀況應該會比媽媽好很多。”專家們向玲玲的家人反復強調。

　　當聽玲玲爸爸說家庭經濟困難后，成婦兒慈善辦公室工作人員吳小君現場向他們介紹了罕見病相關的國家慈善救助項目，“這是國家相關目錄，這是申請流程，這些是要準備的材料……”吳小君手把手地教玲玲爸爸填寫申請表，并細心地為他們列好了需要準備的資料清單。

　　花了半個多小時，一一聽完各學科專家的病情分析和建議，特別是當聽到神經纖維瘤藥物已經進入醫保，治療花費較以前已大大下降時，玲玲爸爸當即表示，會讓女兒盡快入院治療，“不會讓女兒再受媽媽受過的苦！”

　　就診全流程服務

　　關注病患隱私保護

　　義診現場接待的31名患兒，年紀最大的15歲，最小的僅4個月大，不僅來自成都周邊地區，更有從廣元、德陽、宜賓乃至新疆慕名而來的患兒家庭，希望成婦兒兒童罕見病MDT集群能為他們減輕煩惱。

　　一位甲基丙二酸血癥患兒，專家們為其制定了包括生化、血氨、心臟彩超、腹部彩超等一系列診斷方案；5名神經纖維瘤患兒，經綠色通道收入院進一步完善檢查評估；還有kabuki綜合征、難治性癲癇、多小腦回畸形……許多在專科就診往往要七八個科室、跑十來趟醫院的復雜罕見病患兒，這一次義診專家將他們的診療流程安排得明明白白。

　　“孩子患病幾年了，這還是第一次復診這么順利，一次問到了這么多專家的意見。”一位患兒家長感激地說。

　　為了給患兒家庭提供更多的延伸服務，成婦兒生殖健康與不孕癥科團隊也加入了義診，為有再生育的患兒家庭開展第三代試管嬰兒咨詢。

　　由于罕見病往往累及患兒多系統健康，病情復雜，導致許多患兒在接受預防接種時也遇到不少麻煩。成婦兒預防保健部也專門派出專家，為患兒家庭一對一指導預防接種的注意事項。

　　許多罕見病患兒的家長為了孩子身心健康，往往不欲外人知道孩子的疾病，有一位患兒的媽媽在之前預約MDT義診號時便打電話反復向醫生確認，就診環境是不是夠私密。“這次我來到現場，著實有很大的驚喜。”這位媽媽說：“候診區、就診區都有屏風隔開、專人引導，連查體都是單獨的小房間，確實給了我們足夠的安全感。”

　　慈善申請專人對接

　　救助、減免項目多

　　在義診現場，慈善辦公室的吳小君成了最忙碌的人，罕見病漫長的就診之路給患兒家庭帶來了巨大的經濟負擔，幾乎每位患兒家長在看診結束后都來咨詢了慈善救助方式。

　　“光是國家層面的‘出生缺陷救助項目’，就有最高3萬元的醫療費用補助，另外我院還對接了多種社會力量的慈善基金，滿足條件的患兒家庭我們都會協助進行申請，”吳小君一一向病患家屬們介紹細則，義診現場便有十多位病患家屬領了慈善救助登記表。

　　將慈善救助直接參與罕見病MDT義診，也是繼承了成婦兒一直以來辦義診的一大特色。吳小君表示，在醫保報銷后再疊加慈善救助，可大大減輕患兒家庭的負擔，有些疾病甚至可以實現患者“零自負”。“以神經纖維瘤為例，相關藥物進醫保之后，每次住院患兒花費從以前的2萬多降到2千多，患兒親屬的家系基因檢測、檢查費用等也都有相關項目可以減免。”

　　本次義診也作為成婦兒3月“學雷鋒志愿者服務周”系列活動之一，多位志愿者參與了本次義診，為患者提供了貼心的就診前后服務。

　　罕見病其實并不罕見

　　離不開多學科參與

　　罕見病是指患病人數占總人口的0.65%~1%的疾病，雖然每種罕見病的發病很少，但國際確認的罕見病約有7000種，罕見病患者的總和其實是一個巨大的群體，我國有超過2000萬的罕見病患者。

　　由于每種罕見病的患者數量少且信息匱乏，疾病不易察覺，治療困難，大量罕見病患者面臨著診斷難、治療難的困境。一方面，罕見病患者的診斷周期平均達2~8年，診斷困難、延誤診治是常態；另一方面，在已知的7000余種罕見病中，已有批準治療藥物或方案的病種不足10%，大量患者仍在病痛中苦苦等待醫學突破為他們帶來曙光。

　　為什么罕見病的診斷會如此艱難？原因主要是罕見病會在身體多系統表現出癥狀，并且由于其罕見性，使大多單一專科的醫生對其認識不足，導致“會看罕見病的醫生，比罕見病患者還要罕見”。唯有MDT(多學科診療)模式，才有機會讓罕見病患者的診療及時走上正軌。

　　在成都市婦女兒童中心醫院多個學科團隊十余年來在兒童罕見病診斷、治療、管理等累積經驗的基礎上，該院于2021年正式啟動了兒童罕見病MDT門診，迄今為止已擁有六大MDT團隊：性發育異常、兒童血友病、生長障礙疾病、胚胎植入前遺傳學檢測、aHUS(非典型溶血性尿毒癥綜合征)、兒童神經纖維瘤，是四川省針對兒童罕見病最大、最全面的診治集群，為疑難罕見病患兒提供更加精準化、個體化和更便捷的醫療服務。(完)