中新網四川新聞10月29日電(記者 王鵬)據成都市衛健委消息，成都市28日啟動實施中國出生缺陷干預救助基金會新生兒多種遺傳代謝病免費檢測項目。至此，成都新生兒遺傳代謝性疾病免費篩查的病種由原4項擴大到20項，出生缺陷三級干預措施得到進一步強化。

　　28日上午，在成都市婦女兒童中心醫院母嬰二區內，護理人員告知王女士(化名)，她的孩子將是第一位接受遺傳代謝病篩查(擴容后)項目的寶寶。

　　面對監護人的疑惑，護理人員耐心介紹了該項惠民政策后，監護人欣然簽署了《新生兒多種遺傳代謝病檢測補助知情同意書》，并按照醫務人員的流程指引完成了相關手續，待護理人確認相關信息無誤后，順利為該新生兒采集了足跟血，之后將會完成血卡送檢。

　　據悉，該項目嚴格按照“知情告知、自愿選擇、依法管理”的原則，為全市助產機構內出生的所有新生兒新增免費進行包括四氫生物蝶呤缺乏癥、甲基丙二酸血癥等16種遺傳代謝病檢測，只需采集一次足跟血，即可享受20種遺傳代謝病的免費篩查。

　　據了解，成都新生兒多種遺傳代謝病免費檢測項目實施充分依托全市健全的新生兒疾病篩查服務網絡，為了保障項目開展質量，成都市衛健委制定并印發《成都市新生兒多種遺傳代謝病檢測項目實施方案(試行)》。該項目試行時間至2022年12月31日，期間預計為3萬余名新生兒提供免費檢測服務。通過項目的開展，將進一步促進新生兒相關遺傳代謝病的早發現和早干預，防止或減輕疾病對兒童生長發育的影響，保障兒童身心健康。

　　成都市婦女兒童中心醫院作為該項工作的牽頭實施單位，發揮婦幼保健三級篩查網絡優勢，充分利用30年新生兒疾病篩查管理先進經驗，精心組織、制定措施、落實細節、規范運作、使每項工作有序推進。新生兒疾病篩查業務范圍包括：新生兒遺傳代謝病篩查、聽力障礙診治、先心病篩查、耳聾基因篩查。近5年均篩查近20萬人，篩查率99%以上，累計篩查近300余萬新生兒。

　　據成都市婦女兒童中心醫院生殖健康與不孕癥科主治醫師崔玲介紹，開展廣泛的新生兒遺傳代謝病篩查，是為了對部分危害嚴重的遺傳代謝性疾病、先天性疾病進行群體篩查，使患兒得以早發現、早診斷和干預，避免重要臟器損害導致的生長、智力發育損害，甚至死亡。

　　例如這次列入20種篩查疾病之一的苯丙酮尿癥，就是由于患兒的基因缺陷導致身體無法正常代謝苯丙氨酸，如果不早期發現和干預，會導致嚴重智力低下和癲癇。但如果能早期發現，并盡早給患兒用低苯丙氨酸飲食喂養并輔以藥物治療，就能避免這些并發癥的發生，讓患兒正常地長大。

　　成都市婦女兒童中心醫院生殖健康與不孕癥科醫生王亞叢介紹，在媽媽懷孕期間，許多與基因缺陷相關的遺傳代謝性疾病就可以通過無創DNA檢查、羊水穿刺等手段及時查出來了，像這次列入新生兒免費篩查的20種疾病都在此列。

　　那能不能讓這道“門檻”再提前點，直接“斷絕”懷上帶遺傳代謝性疾病基因的寶寶的可能性呢？王亞叢介紹，第三代試管嬰兒技術(即胚胎植入前遺傳學診斷/篩查)就可以在媽媽受孕前，直接篩選出不攜帶致病基因的胚胎再植入，這樣就可以安心地懷上健康的寶寶了。

　　記者了解到，如果有相關家族遺傳病史的父母，或者既往已生育遺傳疾病的患兒、懷疑有相關致病基因的父母，都可以到成都市婦女兒童中心醫院生殖健康與不孕癥科咨詢第三代試管嬰兒的相關信息。(完)