中新網四川新聞3月27日電 我國因出生缺陷導致的嬰兒死亡率和5歲兒童死亡率，在過去5年內雙雙降低超過30%——在3月19日國家衛生健康委舉行的新聞發布會上，亮出了這張全國“阻擊”出生缺陷的成績單。

　　在這張成績單上，成都既是大型城市中的先行者，也是“優等生”。早在1992年，成都市就啟動了新生兒遺傳代謝病篩查，而后又陸續開展了新生兒聽力篩查、耳聾基因免費篩查、增補葉酸預防神經管缺陷、新生兒4+48種遺傳代謝病免費篩查、新生兒先心病免費篩查診斷，以及政府及社會力量形成合力的慈善救助體系……32年來，這座城市一步一個腳印，將全面防治出生缺陷的“防火墻”一點點補全、加固，為全市2300多萬居民托起安居樂業、繁衍生息的底氣。

　　作為成都市出生缺陷防治管理中心，成都市婦女兒童中心醫院長期擔當著全市出生缺陷防治網絡體系的指導者和中堅力量，為給孩子一個無“陷”的健康人生而努力。

　　先心病篩查一年出發七次：

　　主動出擊承擔出生缺陷防治責任

　　2024年1月30日，是成都市婦女兒童中心醫院(以下簡稱“成婦兒”)兒童心臟內科主治醫師郭永宏在春節前的最后一個常規手術日，他給5名來自外地的先心病小朋友完成了微創介入封堵手術，均達到一次性“治愈”先心病的目標，也給他和成婦兒同事們在2023年的七次“走出去”到偏遠地區篩查兒童先心病的歷程，畫上了一個完美的句號。

　　“2023年是很忙碌的一年。”郭永宏說，“去過四川壤塘縣、理縣、雅江縣、筠連縣、會理市……”多次奔波在高原，動輒來回數千公里，他覺得“累，但值得”。

　　作為我國排名第一的出生缺陷、5歲以下兒童致死的主要原因之一，先心病防治是完成《出生缺陷防治能力提升計劃(2023-2027年)》中的一門大考，大量患兒特別是農村偏遠地區患兒因未發現、未就診而錯失康復的良機。依托成都“1+4+N”婦幼專科醫聯體及跨區域醫療合作單位，成婦兒堅持組織專家團隊深入上述幾類地區，開展多種疾病篩查義診活動，并對當地單位開展出生缺陷相關知識講座、義診、篩查、隨訪指導，至今已篩查10萬余名兒童，并開通陽性患兒入院救治、對接慈善救助綠色通道。

　　積極“走出去”參與先心病篩查，是成都醫療力量主動承擔出生缺陷防治責任的一個縮影。2023年成都市累計篩查新生兒先心病142838人次，篩查率99.92%，經篩查后確診先心病1337人。隨著先心病篩查的逐漸普及，成都市2019~2023年的先心病報告數據逐年上升，但先心病導致的嬰兒死亡率呈下降趨勢，目前因先心病死亡已跌出嬰兒死因順位前五。

　　攻堅出生缺陷全疾病譜：

　　迎戰出生缺陷中最難的罕見病

　　除先心病外，成婦兒在出生缺陷全疾病譜都上“勤修內功”，針對唇腭裂、先心病、罕見病、先天性結構畸形、風濕免疫疾病、遺傳代謝疾病等絕大部分出生缺陷病種，已擁有新生兒急救和遠期救治與康復能力。

　　2022年3月，一位13歲的法布雷病患兒在成婦兒接受了酶替代治療，成為國家談判罕見病特效藥“雙通道”管理機制落地后，四川省首例法布雷病酶替代治療病例；2022年6月，罕見病創新靶向治療藥物“布羅索尤單抗”在成婦兒兒童遺傳與內分泌代謝科開出四川第一張處方單；2024年2月，第一位用上神經纖維瘤新藥MEK抑制劑的患兒從成婦兒出院……

　　目前成婦兒已形成性發育異常、兒童血友病、生長障礙疾病、胚胎植入前遺傳學檢測、非典型溶血性尿毒癥綜合征、兒童神經纖維瘤等六大罕見病MDT，正面迎戰出生缺陷中最疑難、最復雜的一系列疾病。2024年年初，成婦兒簽約加入“多中心兒童罕見病和常見病遺傳變異機制臨床研究協作網”，3月初被國家衛生健康委認定為“全國罕見病診療協作網成員醫院”。

　　念好慈善救助這本“善經”：

　　積極為出生缺陷防治“兜底”

　　在2024年2月29日的“世界罕見病日”，成婦兒舉辦了有14個學科、30名專家參與的大型兒童罕見病MDT義診，接診了近20個罕見病種的患兒。在義診現場，醫院慈善辦公室工作人員吳小君成了最忙碌的人，罕見病漫長的就診之路給患兒家庭帶來了巨大的經濟負擔，幾乎每位患兒家長在看診結束后都來咨詢了慈善救助方式，現場便有十多位患兒家長領了慈善救助申請表。

　　讓慈善救助直接、全程參與相關疾病的診療，是一直以來成婦兒開展出生缺陷防治的一大特色。出生缺陷嚴重影響兒童的生命和生活質量，給家庭帶來沉重的負擔，而在醫保報銷后再疊加慈善救助，可大大減輕患兒家庭的負擔，有些疾病甚至可以實現患者“零自負”。

　　為了讓慈善救助盡可能多地觸達每一個患兒，成婦兒設立了慈善“專人專崗”，由醫院黨委牽頭組建了慈善管理委員會，設立獨立建制的慈善辦公室，配置專職人員，各臨床科室成立慈善項目管理小組，在這樣橫縱聯合的院科慈善管理體系下，醫院各科室緊密攜手民政部門和其他慈善機構，毫無保留地承接多病種慈善救助。自2003年民政部“殘疾孤兒手術康復明天計劃”起，成都市婦女兒童中心醫院截至2023年底已實施慈善手術5000余例，還與四川30多家殘聯合作向殘疾兒童提供個性化康復訓練及救助服務。

　　自2017年中國出生缺陷干預救助基金會“出生缺陷救助項目”項目實施起至2023年底，僅通過成婦兒慈善辦公室申請該項目的患兒就達到1068人，救助金額1315.33萬元，回訪滿意度100%，極大程度減輕了出生缺陷患兒的家庭經濟負擔，提高了患兒生活質量。

　　不斷升級的免費新生兒篩查：

　　這座城市堅持給孩子的新生禮物

　　2024年元旦后，很多迎接了新生寶寶的家長都發現，新生兒免費篩查后拿到的檢查報告變長了不少，雖然檢查方式仍然是給寶寶采一次足跟血，但報告上卻比原來多了整整48個指標。

　　原來，從2024年1月1日起，成都市在原來新生兒篩查“四病”(先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥、先天性腎上腺皮質增生癥)的基礎上，又增加了新生兒多種遺傳代謝病串聯質譜(48項)免費篩查，且在成都市助產機構內出生的所有活產新生兒都可以享受。截至2024年3月25日，含“新48項”的新生兒篩查已完成18568例，需召回陽性病例近700例。

　　除了出生缺陷中的遺傳代謝類疾病之外，這座城市多年來還堅持給每一個降生在成都的寶寶另外一份“新生禮物”——免費的耳聾基因篩查。早在2012年4月，成都市就啟動了耳聾基因篩查示范應用項目，2022年5月1日起免費篩查對象擴展為成都市助產服務機構內出生的常住人口新生兒，基因篩查檢測突變位點也由15個增加至23個，篩查更為精準。截至2023年底，成都市接受免費耳聾基因篩查的新生兒已超過160萬人，2023年篩查率99.64%。

　　普惠婚前、孕前、孕期篩查：

　　給寶寶的人生一個健康“開端”

　　出生缺陷影響著一個孩子的人生。和救治出生缺陷患兒比起來，通過推廣三級預防措施，來降低出生缺陷發病率，讓孩子擁有一個健康的生命“開端”，是更為緊迫的需求。

　　2019年8月起，成都市出生缺陷防治管理中心在成婦兒設立，截至2023年，全市已有免費婚前醫學檢查機構22家，2023年免費婚檢率91.55%；免費孕前優生健康檢查機構22家，2023年目標人群覆蓋率140.6%；產前診斷機構5家，產前篩查機構36家，2022年NIPT試點項目目標人群篩查率為92.86%；遺傳代謝疾病篩查成都分中心1家，聽力障礙診治成都分中心2家，新生兒遺傳代謝性疾病篩查采血機構92家，聽力篩查機構92家，免費葉酸發放及隨訪機構392家。2023年，地中海貧血試點項目在龍泉驛區、簡陽市兩地為4548對計劃懷孕及孕期夫婦進行了免費的地中海貧血篩查。

　　攻堅“三代試管”技術：

　　完成出生缺陷防治體系的“閉環”

　　出生缺陷風險大約40%來自遺傳因素，讓致病高風險的父母也能擁有健康寶寶，將患病風險“掐滅”在孕育前，是出生缺陷防治體系“閉環”的重要力量。

　　對小米和小黃(均為化名)這對年輕夫婦來說，多次失敗的生育帶來了巨大的痛苦——2次胚停，一個孩子在出生后診斷脊髓性肌萎縮癥(SMA)并于1歲時夭折。在成婦兒生殖健康與不孕癥科接受了基因檢查后，才揭開了這個秘密：原來夫婦倆均有SMN1致病基因突變位點，生育出生缺陷患兒的風險很高。通過“胚胎種植前遺傳學診斷技術”(即“第三代試管嬰兒”)助孕，夫婦倆終于在2024年1月9日迎來了夢寐以求的健康寶寶。

　　成婦兒生殖健康與不孕癥科擁有輔助生殖助孕的全系列技術準入資質，去年3月獲國家批準正式運行“胚胎種植前遺傳學診斷技術”，在該技術在成婦兒醫院的試運行階段，各項主要技術指標均高于業內平均水平。

　　2023年4月，成婦兒生殖健康與不孕癥科加入兩位中國科學院院士陳子江教授、賀林教授倡導成立的“中國出生缺陷防控協同創新共同體”，擔任理事單位，通過遠程會診、數據分享、專家指導等方式與全國100余家單位開展交流，整體提升全省的出生缺陷防治水平，踐行成婦兒作為區域婦幼健康服務體系引領者的社會責任。(完)